การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ในทางตรงกันข้ามการทดลองในหลอดทดลองพบว่าการขาด Matrin-3 ทำให้เซลล์ต้นกำเนิดประสาทยืดเยื้อและแตกต่างกันไปในเซลล์ประสาท และในการทดลองในร่างกายส่วนหนึ่งของโครงสร้างชั้นสมองตัวอ่อน ซึ่งเป็นลักษณะพิเศษเฉพาะกับเปลือกสมองก็ยุบตัวเอง นักวิจัยได้ค้นพบว่าไซต์เฉพาะซีรีนที่เหลืออยู่ในตำแหน่ง 208

ในลำดับกรดอะมิโนของ Matrin-3 ต้องถูก phosphorylated โดยเอนไซม์เฉพาะ เพื่อรักษาเซลล์ต้นกำเนิดประสาทที่ไม่แตกต่างกัน การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้พบว่าการกลายพันธุ์ของยีน Matrin-3 ทำให้เกิดเส้นโลหิตตีบด้านข้างในครอบครัว ในครอบครัว มันเป็นความคิดที่ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ Matrin-3 ทำให้เกิดความผิดปกติของปัจจัยที่ควบคุมความแตกต่างของเซลล์ประสาทและรบกวนการเปิด / ปิดสัญญาณซึ่งจะช่วยลดสัญญาณและการพัฒนาสมองผลของการวิจัยของเราอาจให้เบาะแสที่สำคัญในการอธิบายกลไกของ ครอบครัว ALS